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特纳综合征——女孩身材矮小的常见病因之一_代
来源:http://daiyunk.net  时间:2019-06-04
摘要:引起矮小的众多病因中,就包括Turner综合征,又称特纳综合征,是一种仅发生于女孩中的遗传性疾病。它会让女孩无法正常生长,无法发育出正常的卵巢,还会引起肾脏、心脏和其他器

  引起矮小的众多病因中,就包括Turner综合征,又称特纳综合征,是一种仅发生于女孩中的遗传性疾病。它会让女孩无法正常生长,无法发育出正常的卵巢,还会引起肾脏、心脏和其他器官的问题。

  今天,我们就来讲一讲特纳综合征的那些事!

  什么是特纳综合征?

  特纳综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。

  

  正常女性携带2条性染色体即X染色体,Turner综合征通常是由于其中的一条X染色体的部分或全部缺失所引起。

  它是最常见的性染色体异常疾病,在活产女婴中的发病率约为1/2500。在1938年,美国亨利.特纳医生首次报到,故命名为特纳综合征。

  特纳综合征的临床表现有哪些?

  1、原发性性腺发育不全

  女性幼稚外阴,第二性征发育不能正常启动,乳腺及乳头无发育,乳距增特纳综合征——女孩身材矮小的常见病因之一_代宽。无阴毛及腋毛生长,原发性闭经。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮,多见于嵌合体核型患者,但成年后易发生卵巢早衰。

  2、身材矮小

  大部分TS患儿矮小,宫内轻度生长滞后,出生时身长短、体重低,部分为小于胎龄儿;1~2岁生长缓慢;3~13岁生长明显缓慢,身长明显低于标准曲线;无青春期身高骤增;未经治疗的终身高较靶身高落后约20 cm,一般不超过150 cm。

  3、发育异常

  皮肤常有黑痣,多分布在面、颈、胸和背部,通贯手掌纹。头面部呈特殊面容,常有内眦赘皮和眼距过宽,塌鼻梁,偶有上眼睑下垂。有代孕合不合法时耳轮突出,鲨鱼样口,腭弓高尖,下颌小,可伴牙床发育不良。易发生中耳病变,听力下降,常有传导性耳聋。常见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。

  4、畸形

  胸部呈盾性,部分患者有肘外翻、有偿助孕医院第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良,偶见膝外翻和脊柱侧弯。17%~45%的TS患者合并心血管畸形,其中最常见的是主动脉缩窄、二尖瓣和主动脉瓣病变。30%~40%的TS患者存在泌尿系统先天性畸形,彩超常见集合系统畸形、马蹄肾和旋转不良。

  

  TS患者临床表现

  Turner综合征女孩没有正常的卵巢,因此70-80%的孩子不能自发进入青春期。这意味着如果不接受女性激素治疗就不会有乳房发育和月经。Turner综合征患者身高具有该病特有的生长特点,如果不接受生长激素治疗,平均身高仅有130-140cm。她们的智力基本正常,但她们还可出现其他问题,包括:心脏问题、高血压、肾脏或肝脏问题、甲状腺疾病、听力损失和耳部感染等。

  特纳综合征是如何影响身高的?特纳综合征——女孩身材矮小的常见病因之一_代

  目前研究表明特纳综合征患儿之所以会影响身高,其根源就在于一个叫SHOX的基因,也就是矮小同源盒基因( short stature homeobox-con-taining gene)。

  人体生长发育是多因素相互作用的复杂过程,基因因素可占到70%~80%,其中SHOX是致矮小的主要基因之一。SHOX基因位于X、Y的拟常染色体区域,其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。

特纳综合征——女孩身材矮小的常见病因之一_代

  特纳综合征患者存在X染色体的缺失或异常,93%仅有单个SHOX等位基因,其余的患儿可检测到SHOX等位基因失衡,这两种情况均可以使SHOX编码蛋白数量减少,引起身材矮小或同时存在骨骼畸形。

  特纳综合征的孩子将来能生育吗?

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  虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育,但毕竟那只是一小部分,大部分患者是不能自然生育的。

  那么,是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢?

  正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失,当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快,大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。但至少也说明特纳综合征患者的卵巢并不是完全没有功能,这就为接下来的辅助生殖技术提供了理论依据。

  不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性,目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。

  特纳综合征如何治疗?

  (1)如果年龄较小,在17岁之前,如果骨骺没有关闭,那么可以用生长激素治疗,促进患者的身高增加。生长激素的剂量,根据体重调整。不同患者对治疗的效果不一样,有的患者一年身高能增加8cm,有的只能增加3-5cm。患者应该尽早开始生长激素治疗。治疗年龄越小,应用的生长激素剂量越多,能够增加的身高也越多。

  (2)如果骨骺已经关闭,那特纳综合征——女孩身材矮小的常见病因之一_代么患者的身高就不能再增加了。可以开始性激素治疗。规律补充女性激素,能够让乳房充分发育,能够每个月来月经,将来可以过正常的性生活,可以结婚。但补充女性激素,一般不能解决生育难题。补充女性激素,在最初的半年到一年,可以补充小剂量的雌激素,让乳房慢慢发育。在1年后,可给予常规剂量的雌孕激素联合治疗。

  (3)患者需要长期补充钙和维生素D,以改善骨骼质量,防治骨质疏松。病情稳定后,应该2-3年到医院随访就诊一次,进行常规检查。

  

  家长需要明白特纳综合征的患儿患多种常见疾病的风险增加,所以患儿应接受全面的医学评估。

  家长注意:由于特纳综合征诊疗过程比较复杂,家长在就诊时一定要慎重筛选,尽量选择有经验的专家就医。

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